La SLA
Cos'è
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come “Morbo di Lou Gehrig”,” malattia di Charcot” o “malattia dei motoneuroni”, è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria.
Esistono due gruppi di motoneuroni: il primo (primo motoneurone o motoneurone centrale o corticale) si trova nella corteccia cerebrale e trasporta il segnale nervoso attraverso prolungamenti che dal cervello arrivano al midollo spinale; il secondo (2° motoneurone o motoneurone periferico o spinale) è invece formato da cellule nervose che trasportano il segnale dal midollo spinale ai muscoli.
La SLA è caratterizzata dal fatto che sia il primo che il secondo motoneurone vanno incontro a degenerazione e muoiono. La morte di queste cellule avviene gradualmente nel corso di mesi o anche anni. In tale arco di tempo i motoneuroni rimasti, almeno in parte, sostituiscono nelle proprie funzioni quelle distrutte.
I primi segni della malattia compaiono quando la perdita progressiva dei motoneuroni supera la capacità di compenso dei motoneuroni superstiti fino ad arrivare ad una progressiva paralisi, ma con risparmio delle funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali (vescicali ed intestinali).
Generalmente si ammalano di SLA individui adulti di età superiore ai 20 anni, di entrambi i sessi, con maggiore frequenza dopo i 50 anni.La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come “Morbo di Lou Gehrig”,” malattia di Charcot” o “malattia dei motoneuroni”, è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria.
Esistono due gruppi di motoneuroni: il primo (primo motoneurone o motoneurone centrale o corticale) si trova nella corteccia cerebrale e trasporta il segnale nervoso attraverso prolungamenti che dal cervello arrivano al midollo spinale; il secondo (2° motoneurone o motoneurone periferico o spinale) è invece formato da cellule nervose che trasportano il segnale dal midollo spinale ai muscoli.
La SLA è caratterizzata dal fatto che sia il primo che il secondo motoneurone vanno incontro a degenerazione e muoiono. La morte di queste cellule avviene gradualmente nel corso di mesi o anche anni. In tale arco di tempo i motoneuroni rimasti, almeno in parte, sostituiscono nelle proprie funzioni quelle distrutte.
I primi segni della malattia compaiono quando la perdita progressiva dei motoneuroni supera la capacità di compenso dei motoneuroni superstiti fino ad arrivare ad una progressiva paralisi, ma con risparmio delle funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali (vescicali ed intestinali).
Generalmente si ammalano di SLA individui adulti di età superiore ai 20 anni, di entrambi i sessi, con maggiore frequenza dopo i 50 anni.
Esistono due gruppi di motoneuroni: il primo (primo motoneurone o motoneurone centrale o corticale) si trova nella corteccia cerebrale e trasporta il segnale nervoso attraverso prolungamenti che dal cervello arrivano al midollo spinale; il secondo (2° motoneurone o motoneurone periferico o spinale) è invece formato da cellule nervose che trasportano il segnale dal midollo spinale ai muscoli.
La SLA è caratterizzata dal fatto che sia il primo che il secondo motoneurone vanno incontro a degenerazione e muoiono. La morte di queste cellule avviene gradualmente nel corso di mesi o anche anni. In tale arco di tempo i motoneuroni rimasti, almeno in parte, sostituiscono nelle proprie funzioni quelle distrutte.
I primi segni della malattia compaiono quando la perdita progressiva dei motoneuroni supera la capacità di compenso dei motoneuroni superstiti fino ad arrivare ad una progressiva paralisi, ma con risparmio delle funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali (vescicali ed intestinali).
Generalmente si ammalano di SLA individui adulti di età superiore ai 20 anni, di entrambi i sessi, con maggiore frequenza dopo i 50 anni.La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come “Morbo di Lou Gehrig”,” malattia di Charcot” o “malattia dei motoneuroni”, è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria.
Esistono due gruppi di motoneuroni: il primo (primo motoneurone o motoneurone centrale o corticale) si trova nella corteccia cerebrale e trasporta il segnale nervoso attraverso prolungamenti che dal cervello arrivano al midollo spinale; il secondo (2° motoneurone o motoneurone periferico o spinale) è invece formato da cellule nervose che trasportano il segnale dal midollo spinale ai muscoli.
La SLA è caratterizzata dal fatto che sia il primo che il secondo motoneurone vanno incontro a degenerazione e muoiono. La morte di queste cellule avviene gradualmente nel corso di mesi o anche anni. In tale arco di tempo i motoneuroni rimasti, almeno in parte, sostituiscono nelle proprie funzioni quelle distrutte.
I primi segni della malattia compaiono quando la perdita progressiva dei motoneuroni supera la capacità di compenso dei motoneuroni superstiti fino ad arrivare ad una progressiva paralisi, ma con risparmio delle funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali (vescicali ed intestinali).
Generalmente si ammalano di SLA individui adulti di età superiore ai 20 anni, di entrambi i sessi, con maggiore frequenza dopo i 50 anni.
Cenni storici
Fu descritta per la prima volta nel 1860 dal neurologo francese Jean-Martin Charcot, ma attualmente le sue cause sono ancora ignote, anche se gli studiosi sospettano fattori genetici e ambientali.
Gli scienziati dell'Istituto Mario Negri hanno scoperto che la proteina TDP-43 mostra anomalie nella maggior parte dei pazienti colpiti dalla patologia. La ricerca, ha quindi stabilito che la probabile causa della malattia, o della sua evoluzione, dipenderebbe da un enzima chiamato PPIA; la mancanza di questo enzima, in un modello di SLA nel topo, accelera la progressione della malattia. Non solo, una relativa carenza dell’enzima è stata riscontrata in vari modelli cellulari e animali di SLA, nonché nei pazienti con SLA sporadica.
Gli scienziati dell'Istituto Mario Negri hanno scoperto che la proteina TDP-43 mostra anomalie nella maggior parte dei pazienti colpiti dalla patologia. La ricerca, ha quindi stabilito che la probabile causa della malattia, o della sua evoluzione, dipenderebbe da un enzima chiamato PPIA; la mancanza di questo enzima, in un modello di SLA nel topo, accelera la progressione della malattia. Non solo, una relativa carenza dell’enzima è stata riscontrata in vari modelli cellulari e animali di SLA, nonché nei pazienti con SLA sporadica.
(Fonte: Wikipedia)
Incidenza
La SLA è una patologia rara, con un'incidenza di 2-3 casi ogni 100 000 individui all'anno mentre la Prevalenza è di 6-8 casi per 100 000 individui, principalmente sporadica. Le forme familiari sono circa il 5% del totale. Si presenta più frequentemente negli uomini che nelle donne ed è estremamente rara dopo gli 80 anni.
Un'alta incidenza è stata riportata in Nuova Guinea Occidentale, nella penisola di Kii del Giappone e, in una forma associata a demenza e parkinsonismo, anche presso ichamorro dell'isola di Guam. Un'inchiesta, condotta tra il 2004 e il 2008 dal procuratore torinese Raffaele Guariniello, ha accertato 51 casi di SLA su 30 000 calciatori italiani presi in esame, dei quali 39 sono deceduti, ipotizzando una maggiore prevalenza in questa categoria per motivi occupazionali. Sono stati riportati anche casi di coniugi affetti dalla stessa malattia nel sud della Francia.
Un'alta incidenza è stata riportata in Nuova Guinea Occidentale, nella penisola di Kii del Giappone e, in una forma associata a demenza e parkinsonismo, anche presso ichamorro dell'isola di Guam. Un'inchiesta, condotta tra il 2004 e il 2008 dal procuratore torinese Raffaele Guariniello, ha accertato 51 casi di SLA su 30 000 calciatori italiani presi in esame, dei quali 39 sono deceduti, ipotizzando una maggiore prevalenza in questa categoria per motivi occupazionali. Sono stati riportati anche casi di coniugi affetti dalla stessa malattia nel sud della Francia.
(Fonte: Wikipedia)
